في إنجاز علمي غير مسبوق، تمكن فريق دولي من الباحثين من تحديد جين نادر مسؤول عن شكل فريد من داء السكري يصيب الأطفال حديثي الولادة فقط، حيث يظهر خلال الأسابيع الأولى من حياة الطفل ويتسبب في اضطراب حاد في إنتاج هرمون الأنسولين.

وأوضح العلماء أن الخلل الجيني يقع في جين يُعرف باسم TMEM167A، الذي يؤثر مباشرة في خلايا بيتا داخل البنكرياس — المسؤولة عن إفراز الأنسولين — ويؤدي في النهاية إلى تدميرها الذاتي. المدهش أن هذا الجين لا يقتصر تأثيره على البنكرياس فحسب، بل يمتد إلى الخلايا العصبية أيضًا، مما يجعل المرض ذا طبيعة مزدوجة تجمع بين الاضطرابات العصبية والهرمونية.

وتشير الدراسة إلى أن الطفرة في هذا الجين تُسبب متلازمة نادرة تُعرف باسم MEDS (متلازمة صغر الرأس والصرع والسكري)، التي لم يُسجَّل منها سوى 11 حالة حول العالم، وتمثل تحديًا علميًا لفهم العلاقة بين الجينات ووظائف الأعضاء الحيوية.

قالت الدكتورة ميريام كنوب من جامعة بروكسل: "دراسة هذه الحالات النادرة منحتنا فرصة فريدة لفهم كيفية عمل خلايا بيتا، واختبار العلاجات الوراثية المحتملة في المستقبل."
كما أكدت الدكتورة إليزا دي فرانكو من جامعة إكستر البريطانية أن "هذا الاكتشاف كشف عن دور جديد ومهم لجين TMEM167A في تنظيم إفراز الأنسولين، وهو ما يفتح الباب أمام تطوير علاجات جينية أكثر دقة وفعالية."

وبحسب النتائج، عندما أزال العلماء الجين TMEM167A من الخلايا الجذعية واستبدلوه بالمتغير المأخوذ من أحد المرضى، فشلت الخلايا الناتجة في إفراز الأنسولين رغم تطورها إلى خلايا بيتا طبيعية الشكل، مما يؤكد أن الخلل وظيفي داخلي وليس شكليًا.

ويرى الباحثون أن هذا الكشف الجديد لا يسلط الضوء فقط على أحد أندر أشكال السكري، بل يقدم مفتاحًا لفهم أعمق لأنواع أخرى من المرض، خاصة السكري من النوع الأول، وقد يقود مستقبلاً إلى علاجات تنقذ حياة ملايين المرضى حول العالم.